Den aktiva substansen i Replagal är agalsidas alfa (1 mg/ml). Agalsidas alfa är en form av det enzymet α‑galaktosidas som finns hos människa. Det har tillverkats genom att genen för α‑galaktosidas A aktiveras i celler. Enzymet avlägsnas sedan från cellerna och omvandlas till ett sterilt koncentrat för lösning till infusionsvätska.
Replagal används för att behandla såväl vuxna patienter som ungdomar och barn från 7 års ålder med en bekräftad diagnos på Fabrys sjukdom. Det används som långsiktig enzymersättningsbehandling när enzymet saknas i kroppen eller nivån av det är lägre än normalt, vilket är fallet vid Fabrys sjukdom.
Efter 6 månaders behandling minskade Replagal signifikant smärtan hos patienterna jämfört med hos placebobehandlade patienter. Replagal minskade vänsterkammarmassan hos behandlade patienter jämfört med hos placebobehandlade patienter. Dessa resultat tyder på att sjukdomssymtomen förbättras eller att sjukdomen blir stabil.